Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2084597C>A | CA493043499 | TSC2 | c.*2724C>A (n.*2724C>A) c.4222C>A (p.Arg1408=) c.4372C>A (p.Arg1458=) c.*4755C>A (n.*4755C>A) c.*7124C>A (n.*7124C>A) c.4375C>A (p.Arg1459=) c.4306C>A (p.Arg1436=) c.4174C>A (p.Arg1392=) c.4207C>A (p.Arg1403=) c.611C>A n.2257C>A c.3029C>A c.4246C>A (p.Arg1416=) n.557C>A c.4177C>A (p.Arg1393=) c.4243C>A (p.Arg1415=) n.389C>A n.2023C>A c.4296C>A n.2459C>A n.3190C>A n.1627C>A n.1598C>A n.1488C>A c.4030C>A (p.Arg1344=) c.*3542C>A (n.*3542C>A) c.4066C>A (p.Arg1356=) n.2133C>A c.557C>A n.1490C>A c.4429C>A (p.Arg1477=) c.4426C>A (p.Arg1476=) c.4318C>A (p.Arg1440=) c.4300C>A (p.Arg1434=) c.4297C>A (p.Arg1433=) c.3643C>A (p.Arg1215=) c.4591C>A (p.Arg1531=) c.4339C>A (p.Arg1447=) c.3085C>A (p.Arg1029=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084597C>T | CA020356 | TSC2 | c.*2724C>T (n.*2724C>T) c.4222C>T (p.Arg1408Ter) c.4372C>T (p.Arg1458Ter) c.*4755C>T (n.*4755C>T) c.*7124C>T (n.*7124C>T) c.4375C>T (p.Arg1459Ter) c.4306C>T (p.Arg1436Ter) c.4174C>T (p.Arg1392Ter) c.4207C>T (p.Arg1403Ter) c.611C>T n.2257C>T c.3029C>T c.4246C>T (p.Arg1416Ter) n.557C>T c.4177C>T (p.Arg1393Ter) c.4243C>T (p.Arg1415Ter) n.389C>T n.2023C>T c.4296C>T n.2459C>T n.3190C>T n.1627C>T n.1598C>T n.1488C>T c.4030C>T (p.Arg1344Ter) c.*3542C>T (n.*3542C>T) c.4066C>T (p.Arg1356Ter) n.2133C>T c.557C>T n.1490C>T c.4429C>T (p.Arg1477Ter) c.4426C>T (p.Arg1476Ter) c.4318C>T (p.Arg1440Ter) c.4300C>T (p.Arg1434Ter) c.4297C>T (p.Arg1433Ter) c.3643C>T (p.Arg1215Ter) c.4591C>T (p.Arg1531Ter) c.4339C>T (p.Arg1447Ter) c.3085C>T (p.Arg1029Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |