| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.2076142G>C | CA394279493 | TSC2 | c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.2759G>C (p.Arg920Pro) c.2714G>C (p.Arg905Pro) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*3768G>C (n.*3768G>C) c.2747G>C (p.Arg916Pro) c.1371G>C c.2707G>C n.996G>C n.6G>C n.1727G>C c.2567G>C (p.Arg856Pro) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.2603G>C (p.Arg868Pro) c.2114G>C (p.Arg705Pro) c.2876G>C (p.Arg959Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2076142G>A | CA017951 | TSC2 | c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.2759G>A (p.Arg920Gln) c.2714G>A (p.Arg905Gln) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*3768G>A (n.*3768G>A) c.2747G>A (p.Arg916Gln) c.1371G>A c.2707G>A n.996G>A n.6G>A n.1727G>A c.2567G>A (p.Arg856Gln) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.2603G>A (p.Arg868Gln) c.2114G>A (p.Arg705Gln) c.2876G>A (p.Arg959Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |