Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2075797A>T | CA017651 | TSC2 | c.*1093-2A>T (n.*1093-2A>T) c.2591-2A>T (n.2591-2A>T) c.2546-2A>T (n.2546-2A>T) c.*1983-2A>T (n.*1983-2A>T) c.*3598A>T (n.*3598A>T) c.2579-2A>T (n.2579-2A>T) c.1203-2A>T c.*2048-2A>T (n.*2048-2A>T) c.2539-2A>T n.828-2A>T n.1559-2A>T c.2399-2A>T (n.2399-2A>T) c.*1845-2A>T (n.*1845-2A>T) c.2435-2A>T (n.2435-2A>T) c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) c.2708-2A>T (n.2708-2A>T) c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2075797A>G | CA017648 | TSC2 | c.*1093-2A>G (n.*1093-2A>G) c.2591-2A>G (n.2591-2A>G) c.2546-2A>G (n.2546-2A>G) c.*1983-2A>G (n.*1983-2A>G) c.*3598A>G (n.*3598A>G) c.2579-2A>G (n.2579-2A>G) c.1203-2A>G c.*2048-2A>G (n.*2048-2A>G) c.2539-2A>G n.828-2A>G n.1559-2A>G c.2399-2A>G (n.2399-2A>G) c.*1845-2A>G (n.*1845-2A>G) c.2435-2A>G (n.2435-2A>G) c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) c.2708-2A>G (n.2708-2A>G) c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) | ClinVar dbSNP |