| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2072293T>C | CA394274848 | TSC2 | c.*697T>C (n.*697T>C) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.328T>C c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.807T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.2143T>C n.1142T>C n.432T>C n.430T>C c.243T>C (n.243T>C) n.1163T>C c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.219T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2072293T>G | CA016832 | TSC2 | c.*697T>G (n.*697T>G) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) n.328T>G c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.807T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.2143T>G n.1142T>G n.432T>G n.430T>G c.243T>G (n.243T>G) n.1163T>G c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.219T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2072293T>A | CA394274849 | TSC2 | c.*697T>A (n.*697T>A) c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) n.328T>A c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.807T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.2143T>A n.1142T>A n.432T>A n.430T>A c.243T>A (n.243T>A) n.1163T>A c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.2039T>A (p.Leu680Gln) n.219T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2072293T= | CA2202025513 | TSC2 | c.*697T= (n.*697T=) c.2195T= (p.Leu732=) c.2150T= (p.Leu717=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.*1795T= (n.*1795T=) n.328T= c.2183T= (p.Leu728=) c.807T= c.*1652T= (n.*1652T=) c.2143T= n.1142T= n.432T= n.430T= c.243T= (n.243T=) n.1163T= c.2003T= (p.Leu668=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.2039T= (p.Leu680=) n.219T= c.1550T= (p.Leu517=) c.2312T= (p.Leu771=) c.806T= (p.Leu269=) | dbSNP |