| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2064341C>T | CA015026 | TSC2 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1558C>T (p.Arg520Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1641C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.170C>T n.1558C>T n.3523C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1600C>T c.1506C>T n.2687C>T n.505C>T n.2571C>T n.526C>T n.3271C>T n.2149C>T c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1402C>T (p.Arg468Ter) n.286C>T n.271C>T c.153C>T (n.153C>T) c.913C>T (p.Arg305Ter) c.1675C>T (p.Arg559Ter) c.169C>T (p.Arg57Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2064341C>G | CA394326162 | TSC2 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1641C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.170C>G n.1558C>G n.3523C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1600C>G c.1506C>G n.2687C>G n.505C>G n.2571C>G n.526C>G n.3271C>G n.2149C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1402C>G (p.Arg468Gly) n.286C>G n.271C>G c.153C>G (n.153C>G) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |