| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2060790G>C | CA276776700 | TSC2 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.428-1707G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1141G>C n.2049G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1183G>C c.1089G>C n.1213G>C n.2067G>C n.1510G>C n.1797G>C n.1764G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*395G>C (n.*395G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.412-1707G>C (n.412-1707G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.-336G>C (n.-336G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2060790G>A | CA028150 | TSC2 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.428-1707G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1141G>A n.2049G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1183G>A c.1089G>A n.1213G>A n.2067G>A n.1510G>A n.1797G>A n.1764G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.412-1707G>A (n.412-1707G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.-336G>A (n.-336G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2060790G>T | CA013758 | TSC2 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.428-1707G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1141G>T n.2049G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1183G>T c.1089G>T n.1213G>T n.2067G>T n.1510G>T n.1797G>T n.1764G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.412-1707G>T (n.412-1707G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.-336G>T (n.-336G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |