| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.2084965A>C | CA020573 | TSC2 | c.*2857A>C (n.*2857A>C) c.4355A>C (p.Gln1452Pro) c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.*4888A>C (n.*4888A>C) c.*7257A>C (n.*7257A>C) c.4508A>C (p.Gln1503Pro) c.4439A>C (p.Gln1480Pro) c.4307A>C (p.Gln1436Pro) c.4340A>C (p.Gln1447Pro) c.731A>C n.2390A>C c.3162A>C c.4379A>C (p.Gln1460Pro) n.690A>C c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.4376A>C (p.Gln1459Pro) n.522A>C n.2156A>C c.4429A>C n.2592A>C n.3323A>C n.1760A>C n.1731A>C n.1621A>C c.4163A>C (p.Gln1388Pro) c.*3675A>C (n.*3675A>C) c.4199A>C (p.Gln1400Pro) n.2266A>C c.690A>C n.1623A>C c.4562A>C (p.Gln1521Pro) c.4559A>C (p.Gln1520Pro) c.4451A>C (p.Gln1484Pro) c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.4430A>C (p.Gln1477Pro) c.3776A>C (p.Gln1259Pro) c.4724A>C (p.Gln1575Pro) c.4472A>C (p.Gln1491Pro) c.3218A>C (p.Gln1073Pro) | ClinVar dbSNP |