| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2048649A>T | CA019229 | TSC2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.144A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.91A>T n.121A>T c.27A>T n.151A>T n.162A>T c.-10+584A>T (n.-10+584A>T) n.139A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-1398A>T (n.-1398A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048649A>G | CA394300762 | TSC2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.144A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.91A>G n.121A>G c.27A>G n.151A>G n.162A>G c.-10+584A>G (n.-10+584A>G) n.139A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-1398A>G (n.-1398A>G) | dbSNP |