| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201363390C>T | CA004638 | TNNT2 | c.491G>A (p.Arg164Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.970G>A c.163-1391G>A (n.163-1391G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.799G>A n.732G>A n.1715G>A n.402G>A c.503G>A (p.Arg168Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363390C= | CA1140615883 | TNNT2 | c.491G= (p.Arg164=) c.476G= (p.Arg159=) c.473G= (p.Arg158=) c.506G= (p.Arg169=) c.458G= (p.Arg153=) n.970G= c.163-1391G= (n.163-1391G=) c.*406G= (n.*406G=) c.386G= (p.Arg129=) c.482G= (p.Arg161=) c.461G= (p.Arg154=) c.299G= (p.Arg100=) n.799G= n.732G= n.1715G= n.402G= c.503G= (p.Arg168=) | dbSNP |
| 1 | g.201363390C>G | CA344204610 | TNNT2 | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.970G>C c.163-1391G>C (n.163-1391G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.799G>C n.732G>C n.1715G>C n.402G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) | dbSNP |