| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.46976961T>C | CA13460977 | CSTPP1 | c.47-10247T>C (n.47-10247T>C) n.108-10247T>C c.46+40110T>C (n.46+40110T>C) c.186-10247T>C (n.186-10247T>C) n.104+40110T>C n.105-10247T>C n.93-10247T>C n.163+40110T>C c.122+40110T>C (n.122+40110T>C) n.164-10247T>C c.-75-10247T>C (n.-75-10247T>C) c.-427-10247T>C (n.-427-10247T>C) c.-490-10247T>C (n.-490-10247T>C) c.-1215-10247T>C (n.-1215-10247T>C) c.-1113+40110T>C (n.-1113+40110T>C) n.92-10247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.46976961T= | CA1969176203 | CSTPP1 | c.47-10247T= (n.47-10247T=) n.108-10247T= c.46+40110T= (n.46+40110T=) c.186-10247T= (n.186-10247T=) n.104+40110T= n.105-10247T= n.93-10247T= n.163+40110T= c.122+40110T= (n.122+40110T=) n.164-10247T= c.-75-10247T= (n.-75-10247T=) c.-427-10247T= (n.-427-10247T=) c.-490-10247T= (n.-490-10247T=) c.-1215-10247T= (n.-1215-10247T=) c.-1113+40110T= (n.-1113+40110T=) n.92-10247T= | dbSNP |