Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2081595G>A | CA019384 | TSC2 | c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.3527G>A (p.Gly1176Glu) c.3608G>A (p.Gly1203Glu) c.*4060G>A (n.*4060G>A) c.*4533G>A (n.*4533G>A) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) c.3479G>A (p.Gly1160Glu) c.3512G>A (p.Gly1171Glu) c.2265G>A c.3482G>A (p.Gly1161Glu) n.1259G>A n.121G>A c.3601G>A n.757G>A n.1764G>A n.2495G>A n.226G>A n.903G>A n.91G>A c.3335G>A (p.Gly1112Glu) c.*2778G>A (n.*2778G>A) c.3371G>A (p.Gly1124Glu) n.1438G>A c.3500G>A (p.Gly1167Glu) c.2879G>A (p.Gly960Glu) c.3773G>A (p.Gly1258Glu) c.3644G>A (p.Gly1215Glu) c.2267G>A (p.Gly756Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081595G>C | CA394291375 | TSC2 | c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.3527G>C (p.Gly1176Ala) c.3608G>C (p.Gly1203Ala) c.*4060G>C (n.*4060G>C) c.*4533G>C (n.*4533G>C) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3512G>C (p.Gly1171Ala) c.2265G>C c.3482G>C (p.Gly1161Ala) n.1259G>C n.121G>C c.3601G>C n.757G>C n.1764G>C n.2495G>C n.226G>C n.903G>C n.91G>C c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) n.1438G>C c.3500G>C (p.Gly1167Ala) c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.3773G>C (p.Gly1258Ala) c.3644G>C (p.Gly1215Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) | ClinVar dbSNP |