| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12792941C>G | CA14569480 | PTPN2 | c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1142+1443G>C (n.1142+1443G>C) c.1041-7097G>C (n.1041-7097G>C) c.387+1443G>C c.417+1443G>C c.1211+1443G>C (n.1211+1443G>C) c.379+541G>C c.*41+541G>C (n.*41+541G>C) c.845+1443G>C (n.845+1443G>C) c.1007+1443G>C (n.1007+1443G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12792941C= | CA2285413069 | PTPN2 | c.*1337G= (n.*1337G=) c.1142+1443G= (n.1142+1443G=) c.1041-7097G= (n.1041-7097G=) c.387+1443G= c.417+1443G= c.1211+1443G= (n.1211+1443G=) c.379+541G= c.*41+541G= (n.*41+541G=) c.845+1443G= (n.845+1443G=) c.1007+1443G= (n.1007+1443G=) | dbSNP |