| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43063882C>G | CA10591257 | BRCA1 | c.5141G>C (p.Ser1714Thr) c.5144G>C (p.Ser1715Thr) c.5018G>C (p.Ser1673Thr) c.5138G>C (p.Ser1713Thr) c.5066G>C (p.Ser1689Thr) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.4256G>C (p.Ser1419Thr) c.5021G>C (p.Ser1674Thr) c.5210G>C (p.Ser1737Thr) c.5003G>C (p.Ser1668Thr) c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.5207G>C (p.Ser1736Thr) c.1531G>C c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.*4927G>C (n.*4927G>C) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.-98-13692G>C (n.-98-13692G>C) n.5280G>C n.5321G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43063882C>T | CA003266 | BRCA1 | c.5141G>A (p.Ser1714Asn) c.5144G>A (p.Ser1715Asn) c.5018G>A (p.Ser1673Asn) c.5138G>A (p.Ser1713Asn) c.5066G>A (p.Ser1689Asn) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.4256G>A (p.Ser1419Asn) c.5021G>A (p.Ser1674Asn) c.5210G>A (p.Ser1737Asn) c.5003G>A (p.Ser1668Asn) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.5207G>A (p.Ser1736Asn) c.1531G>A c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.*4927G>A (n.*4927G>A) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.-98-13692G>A (n.-98-13692G>A) n.5280G>A n.5321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43063882C>A | CA10591256 | BRCA1 | c.5141G>T (p.Ser1714Ile) c.5144G>T (p.Ser1715Ile) c.5018G>T (p.Ser1673Ile) c.5138G>T (p.Ser1713Ile) c.5066G>T (p.Ser1689Ile) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.4256G>T (p.Ser1419Ile) c.5021G>T (p.Ser1674Ile) c.5210G>T (p.Ser1737Ile) c.5003G>T (p.Ser1668Ile) c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.5207G>T (p.Ser1736Ile) c.1531G>T c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.*4927G>T (n.*4927G>T) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.-98-13692G>T (n.-98-13692G>T) n.5280G>T n.5321G>T | ClinVar dbSNP |