| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65076071C>T | CA10644543 | MAX | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.145-5702G>A (n.145-5702G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.171+17637G>A (n.171+17637G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.144+17637G>A (n.144+17637G>A) n.1012G>A n.1175G>A n.1233G>A n.1152G>A n.1666G>A n.1256G>A n.1272G>A n.1217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076071C= | CA2142951405 | MAX | c.*405G= (n.*405G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.145-5702G= (n.145-5702G=) c.*1732G= (n.*1732G=) c.171+17637G= (n.171+17637G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*677G= (n.*677G=) c.144+17637G= (n.144+17637G=) n.1012G= n.1175G= n.1233G= n.1152G= n.1666G= n.1256G= n.1272G= n.1217G= | dbSNP |
| 14 | g.65076071C>A | CA2625289489 | MAX | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.145-5702G>T (n.145-5702G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.171+17637G>T (n.171+17637G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.144+17637G>T (n.144+17637G>T) n.1012G>T n.1175G>T n.1233G>T n.1152G>T n.1666G>T n.1256G>T n.1272G>T n.1217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076071C>G | CA2625289490 | MAX | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.145-5702G>C (n.145-5702G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.171+17637G>C (n.171+17637G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.144+17637G>C (n.144+17637G>C) n.1012G>C n.1175G>C n.1233G>C n.1152G>C n.1666G>C n.1256G>C n.1272G>C n.1217G>C | dbSNP gnomAD v4 |