Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.15736314A>GCA11772783BST1c.480+183A>G (n.480+183A>G)
c.275-1473A>G
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c.851+13380A>G (n.851+13380A>G)
c.852-1394A>G (n.852-1394A>G)
c.*12+183A>G (n.*12+183A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15736314A>TCA1440789687BST1c.480+183A>T (n.480+183A>T)
c.275-1473A>T
c.852-1473A>T (n.852-1473A>T)
c.851+13380A>T (n.851+13380A>T)
c.852-1394A>T (n.852-1394A>T)
c.*12+183A>T (n.*12+183A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15736314A=CA1440789686BST1c.480+183A= (n.480+183A=)
c.275-1473A=
c.852-1473A= (n.852-1473A=)
c.851+13380A= (n.851+13380A=)
c.852-1394A= (n.852-1394A=)
c.*12+183A= (n.*12+183A=)
 dbSNP
4g.15736314A>CCA2580588857BST1c.480+183A>C (n.480+183A>C)
c.275-1473A>C
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c.*12+183A>C (n.*12+183A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched