Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15736314A>G | CA11772783 | BST1 | c.480+183A>G (n.480+183A>G) c.275-1473A>G c.852-1473A>G (n.852-1473A>G) c.851+13380A>G (n.851+13380A>G) c.852-1394A>G (n.852-1394A>G) c.*12+183A>G (n.*12+183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15736314A>T | CA1440789687 | BST1 | c.480+183A>T (n.480+183A>T) c.275-1473A>T c.852-1473A>T (n.852-1473A>T) c.851+13380A>T (n.851+13380A>T) c.852-1394A>T (n.852-1394A>T) c.*12+183A>T (n.*12+183A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |