Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.100246066A>C | CA2199938873 | ADAMTS17 | c.1075+8070T>G (n.1075+8070T>G) n.756+8070T>G n.71+8070T>G c.346+8070T>G (n.346+8070T>G) c.-8+8070T>G (n.-8+8070T>G) n.2097+8070T>G | dbSNP |
15 | g.100246066A>G | CA14126678 | ADAMTS17 | c.1075+8070T>C (n.1075+8070T>C) n.756+8070T>C n.71+8070T>C c.346+8070T>C (n.346+8070T>C) c.-8+8070T>C (n.-8+8070T>C) n.2097+8070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |