| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30627192A>G | CA11497449 | TGFBR2 | c.95-17555A>G (n.95-17555A>G) n.218+3919A>G c.169+3919A>G (n.169+3919A>G) c.121+3919A>G (n.121+3919A>G) c.46+12486A>G (n.46+12486A>G) c.-11-17555A>G (n.-11-17555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30627192A>C | CA1354852759 | TGFBR2 | c.95-17555A>C (n.95-17555A>C) n.218+3919A>C c.169+3919A>C (n.169+3919A>C) c.121+3919A>C (n.121+3919A>C) c.46+12486A>C (n.46+12486A>C) c.-11-17555A>C (n.-11-17555A>C) | dbSNP |