| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.176715296A>G | CA10929744 | PAPPA2 | c.3798+3315A>G (n.3798+3315A>G) n.4962+3315A>G n.4974+3315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.176715296A= | CA1140025289 | PAPPA2 | c.3798+3315A= (n.3798+3315A=) n.4962+3315A= n.4974+3315A= | dbSNP |