| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18913491C>T | CA10094884 | DGCR6,PRODH | c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.513+2463C>T (n.513+2463C>T) n.2327G>A c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1933G>A n.4042G>A c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.2471G>A c.989G>A (p.Arg330Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) n.1629G>A c.*1802C>T (n.*1802C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913491C>G | CA410639053 | DGCR6,PRODH | c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.513+2463C>G (n.513+2463C>G) n.2327G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1933G>C n.4042G>C c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.2471G>C c.989G>C (p.Arg330Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1629G>C c.*1802C>G (n.*1802C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913491C>A | CA410639046 | DGCR6,PRODH | c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.513+2463C>A (n.513+2463C>A) n.2327G>T c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1933G>T n.4042G>T c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.2471G>T c.989G>T (p.Arg330Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1629G>T c.*1802C>A (n.*1802C>A) | dbSNP gnomAD v4 |