| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123986995G>T | CA1398642539 | ROPN1 | c.-13+4927C>A (n.-13+4927C>A) c.-170+4186C>A (n.-170+4186C>A) c.-59+5049C>A (n.-59+5049C>A) c.-59+4186C>A (n.-59+4186C>A) c.-170+4927C>A (n.-170+4927C>A) n.162+4927C>A c.-124+4927C>A (n.-124+4927C>A) c.-59+4927C>A (n.-59+4927C>A) c.-161+4927C>A (n.-161+4927C>A) n.249+4927C>A n.127+5049C>A n.203+4927C>A n.81+5049C>A | dbSNP |
| 3 | g.123986995G>A | CA15291362 | ROPN1 | c.-13+4927C>T (n.-13+4927C>T) c.-170+4186C>T (n.-170+4186C>T) c.-59+5049C>T (n.-59+5049C>T) c.-59+4186C>T (n.-59+4186C>T) c.-170+4927C>T (n.-170+4927C>T) n.162+4927C>T c.-124+4927C>T (n.-124+4927C>T) c.-59+4927C>T (n.-59+4927C>T) c.-161+4927C>T (n.-161+4927C>T) n.249+4927C>T n.127+5049C>T n.203+4927C>T n.81+5049C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |