Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.70665152T>C | CA239177564 | PTPRR | c.1498-2547A>G (n.1498-2547A>G) c.1162-2547A>G (n.1162-2547A>G) c.880-2547A>G (n.880-2547A>G) c.763-2547A>G (n.763-2547A>G) n.1046-2547A>G n.332-2547A>G c.*126-2547A>G (n.*126-2547A>G) n.1248-2547A>G c.1474-2547A>G (n.1474-2547A>G) n.1840-2547A>G n.1281-2547A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.70665152T= | CA2044932888 | PTPRR | c.1498-2547A= (n.1498-2547A=) c.1162-2547A= (n.1162-2547A=) c.880-2547A= (n.880-2547A=) c.763-2547A= (n.763-2547A=) n.1046-2547A= n.332-2547A= c.*126-2547A= (n.*126-2547A=) n.1248-2547A= c.1474-2547A= (n.1474-2547A=) n.1840-2547A= n.1281-2547A= | dbSNP |