Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88560182G>ACA15757997KITLGc.16-14317C>T (n.16-14317C>T)
c.*17-14317C>T (n.*17-14317C>T)
c.-48+20082C>T (n.-48+20082C>T)
c.-139+4026C>T (n.-139+4026C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88560182G>TCA2053129497KITLGc.16-14317C>A (n.16-14317C>A)
c.*17-14317C>A (n.*17-14317C>A)
c.-48+20082C>A (n.-48+20082C>A)
c.-139+4026C>A (n.-139+4026C>A)
dbSNP
12g.88560182G>CCA2053129496KITLGc.16-14317C>G (n.16-14317C>G)
c.*17-14317C>G (n.*17-14317C>G)
c.-48+20082C>G (n.-48+20082C>G)
c.-139+4026C>G (n.-139+4026C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched