Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72020937C>G | CA2045565007 | TPH2 | c.1069-1462C>G (n.1069-1462C>G) c.475-1462C>G (n.475-1462C>G) | dbSNP |
12 | g.72020937C>T | CA13593570 | TPH2 | c.1069-1462C>T (n.1069-1462C>T) c.475-1462C>T (n.475-1462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020937C>A | CA2045565015 | TPH2 | c.1069-1462C>A (n.1069-1462C>A) c.475-1462C>A (n.475-1462C>A) | dbSNP |