| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65008822C>A | CA15817592 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.241-3495C>A (n.241-3495C>A) c.210-3495C>A (n.210-3495C>A) c.172-2538G>T (n.172-2538G>T) c.312-3495C>A (n.312-3495C>A) c.386-3495C>A (n.386-3495C>A) c.252-3495C>A c.156+4509C>A (n.156+4509C>A) n.269-3495C>A n.414-3495C>A c.72-3495C>A (n.72-3495C>A) c.393-3495C>A (n.393-3495C>A) c.145-2538G>T (n.145-2538G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65008822C>G | CA262697441 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.241-3495C>G (n.241-3495C>G) c.210-3495C>G (n.210-3495C>G) c.172-2538G>C (n.172-2538G>C) c.312-3495C>G (n.312-3495C>G) c.386-3495C>G (n.386-3495C>G) c.252-3495C>G c.156+4509C>G (n.156+4509C>G) n.269-3495C>G n.414-3495C>G c.72-3495C>G (n.72-3495C>G) c.393-3495C>G (n.393-3495C>G) c.145-2538G>C (n.145-2538G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |