| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.83689920T>A | CA1559853191 | HAPLN1 | c.-26-16371A>T (n.-26-16371A>T) c.-76-14583A>T (n.-76-14583A>T) c.-27+3250A>T (n.-27+3250A>T) | dbSNP |
| 5 | g.83689920T>G | CA122051434 | HAPLN1 | c.-26-16371A>C (n.-26-16371A>C) c.-76-14583A>C (n.-76-14583A>C) c.-27+3250A>C (n.-27+3250A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83689920T>C | CA1559853192 | HAPLN1 | c.-26-16371A>G (n.-26-16371A>G) c.-76-14583A>G (n.-76-14583A>G) c.-27+3250A>G (n.-27+3250A>G) | dbSNP |