| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.17935584C>G | CA4648120 | PCM1 | c.-22-5C>G (n.-22-5C>G) n.222-11602C>G n.405-5C>G n.160-5C>G n.401-5C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.270-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17935584C>T | CA4648119 | PCM1 | c.-22-5C>T (n.-22-5C>T) n.222-11602C>T n.405-5C>T n.160-5C>T n.401-5C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.270-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17935584C= | CA1767944624 | PCM1 | c.-22-5C= (n.-22-5C=) n.222-11602C= n.405-5C= n.160-5C= n.401-5C= c.-27C= (n.-27C=) n.270-5C= | dbSNP |
| 8 | g.17935584C>A | CA652316951 | PCM1 | c.-22-5C>A (n.-22-5C>A) n.222-11602C>A n.405-5C>A n.160-5C>A n.401-5C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.270-5C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |