| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40032280T>C | CA7474738 | EIF2AK4 | c.4728+43T>C (n.4728+43T>C) n.1720+43T>C n.3645+43T>C c.64+1824T>C c.4060+43T>C c.4660-477T>C (n.4660-477T>C) c.4659+1824T>C (n.4659+1824T>C) c.4557+43T>C (n.4557+43T>C) c.4488+1824T>C (n.4488+1824T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40032280T= | CA2171589577 | EIF2AK4 | c.4728+43T= (n.4728+43T=) n.1720+43T= n.3645+43T= c.64+1824T= c.4060+43T= c.4660-477T= (n.4660-477T=) c.4659+1824T= (n.4659+1824T=) c.4557+43T= (n.4557+43T=) c.4488+1824T= (n.4488+1824T=) | dbSNP |