| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54853845T>C | CA13977742 | GCH1 | c.509+5836A>G (n.509+5836A>G) n.657+5836A>G n.292+5836A>G c.215+5836A>G (n.215+5836A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54853845T>G | CA2138222632 | GCH1 | c.509+5836A>C (n.509+5836A>C) n.657+5836A>C n.292+5836A>C c.215+5836A>C (n.215+5836A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54853845T= | CA2138222631 | GCH1 | c.509+5836A= (n.509+5836A=) n.657+5836A= n.292+5836A= c.215+5836A= (n.215+5836A=) | dbSNP |