| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94424688T>C | CA12515177 | COL1A2 | c.2673+245T>C (n.2673+245T>C) n.456+245T>C n.2218T>C c.2667+245T>C (n.2667+245T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94424688T= | CA1726779416 | COL1A2 | c.2673+245T= (n.2673+245T=) n.456+245T= n.2218T= c.2667+245T= (n.2667+245T=) | dbSNP |
| 7 | g.94424688T>A | CA2580714707 | COL1A2 | c.2673+245T>A (n.2673+245T>A) n.456+245T>A n.2218T>A c.2667+245T>A (n.2667+245T>A) | dbSNP gnomAD v4 |