Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.119782478A>G | CA6822014 | CIT | c.1665+40T>C (n.1665+40T>C) n.655+40T>C c.*942+40T>C (n.*942+40T>C) n.827+40T>C c.327+40T>C (n.327+40T>C) c.548+40T>C n.1961T>C c.268-61893T>C (n.268-61893T>C) n.437+40T>C n.1707+40T>C c.1441+1534T>C (n.1441+1534T>C) c.267+40T>C (n.267+40T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119782478A>C | CA952451395 | CIT | c.1665+40T>G (n.1665+40T>G) n.655+40T>G c.*942+40T>G (n.*942+40T>G) n.827+40T>G c.327+40T>G (n.327+40T>G) c.548+40T>G n.1961T>G c.268-61893T>G (n.268-61893T>G) n.437+40T>G n.1707+40T>G c.1441+1534T>G (n.1441+1534T>G) c.267+40T>G (n.267+40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |