| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162114925C>G | CA131113560 | GABRG2 | c.731+10899C>G c.889+10899C>G (n.889+10899C>G) n.660+10899C>G c.852+10899C>G c.484+10899C>G (n.484+10899C>G) c.769+10899C>G (n.769+10899C>G) n.831+10899C>G c.646+10899C>G c.160+10899C>G (n.160+10899C>G) c.697+10899C>G (n.697+10899C>G) c.108-27239C>G (n.108-27239C>G) c.703+10899C>G (n.703+10899C>G) n.3300+10899C>G c.207+10899C>G c.682+10899C>G (n.682+10899C>G) c.*371+10899C>G (n.*371+10899C>G) c.890+10899C>G (n.890+10899C>G) c.760+10899C>G (n.760+10899C>G) c.349+10899C>G (n.349+10899C>G) | dbSNP |
| 5 | g.162114925C>T | CA12145942 | GABRG2 | c.731+10899C>T c.889+10899C>T (n.889+10899C>T) n.660+10899C>T c.852+10899C>T c.484+10899C>T (n.484+10899C>T) c.769+10899C>T (n.769+10899C>T) n.831+10899C>T c.646+10899C>T c.160+10899C>T (n.160+10899C>T) c.697+10899C>T (n.697+10899C>T) c.108-27239C>T (n.108-27239C>T) c.703+10899C>T (n.703+10899C>T) n.3300+10899C>T c.207+10899C>T c.682+10899C>T (n.682+10899C>T) c.*371+10899C>T (n.*371+10899C>T) c.890+10899C>T (n.890+10899C>T) c.760+10899C>T (n.760+10899C>T) c.349+10899C>T (n.349+10899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162114925C>A | CA1596331490 | GABRG2 | c.731+10899C>A c.889+10899C>A (n.889+10899C>A) n.660+10899C>A c.852+10899C>A c.484+10899C>A (n.484+10899C>A) c.769+10899C>A (n.769+10899C>A) n.831+10899C>A c.646+10899C>A c.160+10899C>A (n.160+10899C>A) c.697+10899C>A (n.697+10899C>A) c.108-27239C>A (n.108-27239C>A) c.703+10899C>A (n.703+10899C>A) n.3300+10899C>A c.207+10899C>A c.682+10899C>A (n.682+10899C>A) c.*371+10899C>A (n.*371+10899C>A) c.890+10899C>A (n.890+10899C>A) c.760+10899C>A (n.760+10899C>A) c.349+10899C>A (n.349+10899C>A) | dbSNP |