UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1906652C>G | CA12707792 | ARHGEF10 | c.1967+936C>G (n.1967+936C>G) c.2495+936C>G c.*1921+936C>G (n.*1921+936C>G) c.2042+936C>G (n.2042+936C>G) c.2039+936C>G (n.2039+936C>G) c.1853+936C>G (n.1853+936C>G) c.986+936C>G (n.986+936C>G) n.1691+936C>G n.223+936C>G c.1970+936C>G (n.1970+936C>G) c.1850+936C>G (n.1850+936C>G) c.1925+936C>G (n.1925+936C>G) c.2054+936C>G (n.2054+936C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1906652C>A | CA849485660 | ARHGEF10 | c.1967+936C>A (n.1967+936C>A) c.2495+936C>A c.*1921+936C>A (n.*1921+936C>A) c.2042+936C>A (n.2042+936C>A) c.2039+936C>A (n.2039+936C>A) c.1853+936C>A (n.1853+936C>A) c.986+936C>A (n.986+936C>A) n.1691+936C>A n.223+936C>A c.1970+936C>A (n.1970+936C>A) c.1850+936C>A (n.1850+936C>A) c.1925+936C>A (n.1925+936C>A) c.2054+936C>A (n.2054+936C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |