| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.185691521G>A | CA11843050 | SORBS2 | c.-40-910C>T (n.-40-910C>T) c.-197-12699C>T (n.-197-12699C>T) c.-32-6675C>T (n.-32-6675C>T) n.318-12699C>T c.-302-12699C>T (n.-302-12699C>T) c.-233-12699C>T (n.-233-12699C>T) c.-128-12699C>T (n.-128-12699C>T) c.-78-910C>T (n.-78-910C>T) c.-28-6679C>T (n.-28-6679C>T) n.330-6675C>T n.308-12699C>T n.273-12699C>T n.716-910C>T n.438-12699C>T n.527-12699C>T n.693-910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |