| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.112013193A>G | CA11159294 | MERTK | c.2079+3127A>G (n.2079+3127A>G) c.1551+3127A>G (n.1551+3127A>G) c.*1552+3127A>G (n.*1552+3127A>G) c.983-47A>G (n.983-47A>G) c.1890+3127A>G (n.1890+3127A>G) c.864+3127A>G (n.864+3127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.112013193A= | CA1279573324 | MERTK | c.2079+3127A= (n.2079+3127A=) c.1551+3127A= (n.1551+3127A=) c.*1552+3127A= (n.*1552+3127A=) c.983-47A= (n.983-47A=) c.1890+3127A= (n.1890+3127A=) c.864+3127A= (n.864+3127A=) | dbSNP |