| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.56650730G>A | CA2931831 | HOPX | c.145-1933C>T (n.145-1933C>T) c.199-1933C>T (n.199-1933C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.473C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.190-1933C>T (n.190-1933C>T) c.259-1933C>T (n.259-1933C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.56650730G>T | CA357025916 | HOPX | c.145-1933C>A (n.145-1933C>A) c.199-1933C>A (n.199-1933C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.473C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.190-1933C>A (n.190-1933C>A) c.259-1933C>A (n.259-1933C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.56650730G>C | CA357025915 | HOPX | c.145-1933C>G (n.145-1933C>G) c.199-1933C>G (n.199-1933C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.473C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.190-1933C>G (n.190-1933C>G) c.259-1933C>G (n.259-1933C>G) | dbSNP |