| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83302560C>G | CA1472751847 | HPSE | c.1207-292G>C (n.1207-292G>C) c.*357-292G>C (n.*357-292G>C) c.1092-292G>C (n.1092-292G>C) c.985-292G>C (n.985-292G>C) c.1033-292G>C (n.1033-292G>C) n.99+4593C>G | dbSNP |
| 4 | g.83302560C>T | CA15320479 | HPSE | c.1207-292G>A (n.1207-292G>A) c.*357-292G>A (n.*357-292G>A) c.1092-292G>A (n.1092-292G>A) c.985-292G>A (n.985-292G>A) c.1033-292G>A (n.1033-292G>A) n.99+4593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |