| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63496400T>C | CA8700491 | ACE | c.3387T>C (p.Phe1129=) c.1665T>C (p.Phe555=) c.1659-398T>C (n.1659-398T>C) n.397T>C c.*1259-398T>C (n.*1259-398T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.74T>C n.261T>C c.2838T>C (p.Phe946=) c.1725T>C (p.Phe575=) c.2820T>C (p.Phe940=) c.2535T>C (p.Phe845=) c.1119-398T>C (n.1119-398T>C) n.1765T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496400T>G | CA400564407 | ACE | c.3387T>G (p.Phe1129Leu) c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.1659-398T>G (n.1659-398T>G) n.397T>G c.*1259-398T>G (n.*1259-398T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.74T>G n.261T>G c.2838T>G (p.Phe946Leu) c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.2820T>G (p.Phe940Leu) c.2535T>G (p.Phe845Leu) c.1119-398T>G (n.1119-398T>G) n.1765T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496400T>A | CA400564410 | ACE | c.3387T>A (p.Phe1129Leu) c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.1659-398T>A (n.1659-398T>A) n.397T>A c.*1259-398T>A (n.*1259-398T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.74T>A n.261T>A c.2838T>A (p.Phe946Leu) c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.2820T>A (p.Phe940Leu) c.2535T>A (p.Phe845Leu) c.1119-398T>A (n.1119-398T>A) n.1765T>A | dbSNP gnomAD v4 |