| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.124886685C>T | CA166091933 | POT1 | c.124+5581G>A (n.124+5581G>A) c.-270+5581G>A (n.-270+5581G>A) c.125-4219G>A (n.125-4219G>A) n.577+5581G>A c.-139+5581G>A (n.-139+5581G>A) n.725+5581G>A n.715+5581G>A n.567+5581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124886685C= | CA1740757037 | POT1 | c.124+5581G= (n.124+5581G=) c.-270+5581G= (n.-270+5581G=) c.125-4219G= (n.125-4219G=) n.577+5581G= c.-139+5581G= (n.-139+5581G=) n.725+5581G= n.715+5581G= n.567+5581G= | dbSNP |