UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98387303A>C | CA5638144 | PYROXD2 | c.1452T>G (p.Phe484Leu) n.308T>G n.2338T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.3625T>G n.3847T>G n.3694T>G n.3472T>G n.1499T>G n.1719T>G n.1564T>G n.1344T>G n.1483T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98387303A>G | CA5638143 | PYROXD2 | c.1452T>C (p.Phe484=) n.308T>C n.2338T>C c.1554T>C (p.Phe518=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.645T>C (p.Phe215=) n.3625T>C n.3847T>C n.3694T>C n.3472T>C n.1499T>C n.1719T>C n.1564T>C n.1344T>C n.1483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |