Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.41637499A>G | CA11686134 | LIMCH1 | c.936-1433A>G (n.936-1433A>G) c.2091-1433A>G (n.2091-1433A>G) c.474-7001A>G (n.474-7001A>G) c.474-1433A>G (n.474-1433A>G) c.440-1433A>G c.459-1433A>G (n.459-1433A>G) c.936-7001A>G (n.936-7001A>G) c.459-7001A>G (n.459-7001A>G) c.495-7001A>G (n.495-7001A>G) c.2568-1433A>G (n.2568-1433A>G) c.2325-1433A>G (n.2325-1433A>G) c.2106-1433A>G (n.2106-1433A>G) c.1995-1433A>G (n.1995-1433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41637499A>C | CA2581416615 | LIMCH1 | c.936-1433A>C (n.936-1433A>C) c.2091-1433A>C (n.2091-1433A>C) c.474-7001A>C (n.474-7001A>C) c.474-1433A>C (n.474-1433A>C) c.440-1433A>C c.459-1433A>C (n.459-1433A>C) c.936-7001A>C (n.936-7001A>C) c.459-7001A>C (n.459-7001A>C) c.495-7001A>C (n.495-7001A>C) c.2568-1433A>C (n.2568-1433A>C) c.2325-1433A>C (n.2325-1433A>C) c.2106-1433A>C (n.2106-1433A>C) c.1995-1433A>C (n.1995-1433A>C) | dbSNP |
4 | g.41637499A>T | CA2581416616 | LIMCH1 | c.936-1433A>T (n.936-1433A>T) c.2091-1433A>T (n.2091-1433A>T) c.474-7001A>T (n.474-7001A>T) c.474-1433A>T (n.474-1433A>T) c.440-1433A>T c.459-1433A>T (n.459-1433A>T) c.936-7001A>T (n.936-7001A>T) c.459-7001A>T (n.459-7001A>T) c.495-7001A>T (n.495-7001A>T) c.2568-1433A>T (n.2568-1433A>T) c.2325-1433A>T (n.2325-1433A>T) c.2106-1433A>T (n.2106-1433A>T) c.1995-1433A>T (n.1995-1433A>T) | dbSNP |