| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63489363G>C | CA292884326 | ACE | c.2641+231G>C (n.2641+231G>C) c.919+231G>C (n.919+231G>C) c.*519+572G>C (n.*519+572G>C) c.*370+231G>C (n.*370+231G>C) c.409+231G>C (n.409+231G>C) n.587+231G>C c.2092+231G>C (n.2092+231G>C) c.979+231G>C (n.979+231G>C) c.2074+231G>C (n.2074+231G>C) c.1789+231G>C (n.1789+231G>C) c.379+572G>C (n.379+572G>C) n.1019+231G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63489363G>A | CA14383523 | ACE | c.2641+231G>A (n.2641+231G>A) c.919+231G>A (n.919+231G>A) c.*519+572G>A (n.*519+572G>A) c.*370+231G>A (n.*370+231G>A) c.409+231G>A (n.409+231G>A) n.587+231G>A c.2092+231G>A (n.2092+231G>A) c.979+231G>A (n.979+231G>A) c.2074+231G>A (n.2074+231G>A) c.1789+231G>A (n.1789+231G>A) c.379+572G>A (n.379+572G>A) n.1019+231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |