Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.104732910C>T | CA12276532 | HACE1 | c.2514-2494G>A (n.2514-2494G>A) c.1869-2494G>A (n.1869-2494G>A) n.3535-2494G>A c.*2176-2494G>A (n.*2176-2494G>A) c.1306-2494G>A n.1028-2494G>A c.685-2494G>A c.772-2494G>A n.2990-2494G>A c.2412-2494G>A (n.2412-2494G>A) c.2382-2494G>A (n.2382-2494G>A) c.2010-2494G>A (n.2010-2494G>A) c.2028-2494G>A (n.2028-2494G>A) c.1932-2494G>A (n.1932-2494G>A) n.2790+11250G>A c.2280-2494G>A (n.2280-2494G>A) c.2223-2494G>A (n.2223-2494G>A) c.1731-2494G>A (n.1731-2494G>A) n.2619-2494G>A n.2789-2494G>A n.2778-2494G>A n.2795-2494G>A n.2896-2494G>A n.2872-2494G>A n.2883-2494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.104732910C= | CA1652612286 | HACE1 | c.2514-2494G= (n.2514-2494G=) c.1869-2494G= (n.1869-2494G=) n.3535-2494G= c.*2176-2494G= (n.*2176-2494G=) c.1306-2494G= n.1028-2494G= c.685-2494G= c.772-2494G= n.2990-2494G= c.2412-2494G= (n.2412-2494G=) c.2382-2494G= (n.2382-2494G=) c.2010-2494G= (n.2010-2494G=) c.2028-2494G= (n.2028-2494G=) c.1932-2494G= (n.1932-2494G=) n.2790+11250G= c.2280-2494G= (n.2280-2494G=) c.2223-2494G= (n.2223-2494G=) c.1731-2494G= (n.1731-2494G=) n.2619-2494G= n.2789-2494G= n.2778-2494G= n.2795-2494G= n.2896-2494G= n.2872-2494G= n.2883-2494G= | dbSNP |