| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1587961C>T | CA149747 | IFT140 | c.874G>A (p.Val292Met) c.329-3541G>A (n.329-3541G>A) n.935G>A n.59+7376C>T c.-824G>A (n.-824G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1587961C>G | CA394217537 | IFT140 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.329-3541G>C (n.329-3541G>C) n.935G>C n.59+7376C>G c.-824G>C (n.-824G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1587961C= | CA2201742653 | IFT140 | c.874G= (p.Val292=) c.329-3541G= (n.329-3541G=) n.935G= n.59+7376C= c.-824G= (n.-824G=) | dbSNP |