| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103413015T>G | CA149718 | SLC26A5 | c.390A>C (p.Arg130Ser) c.293-1429A>C (n.293-1429A>C) n.555-1429A>C n.572A>C n.652A>C n.1442A>C n.682A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.103413015T= | CA1730721563 | SLC26A5 | c.390A= (p.Arg130=) c.293-1429A= (n.293-1429A=) n.555-1429A= n.572A= n.652A= n.1442A= n.682A= | dbSNP |