Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63484948C>G | CA501341933 | ACE | c.1922-288C>G (n.1922-288C>G) c.81C>G (p.Pro27=) c.205-22C>G c.*1321-288C>G (n.*1321-288C>G) c.1373-288C>G (n.1373-288C>G) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.1355-288C>G (n.1355-288C>G) c.1070-288C>G (n.1070-288C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) n.103C>G | dbSNP |
17 | g.63484948C>T | CA8699774 | ACE | c.1922-288C>T (n.1922-288C>T) c.81C>T (p.Pro27=) c.205-22C>T c.*1321-288C>T (n.*1321-288C>T) c.1373-288C>T (n.1373-288C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.1355-288C>T (n.1355-288C>T) c.1070-288C>T (n.1070-288C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |