Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63484948C>GCA501341933ACEc.1922-288C>G (n.1922-288C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
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c.1373-288C>G (n.1373-288C>G)
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c.1355-288C>G (n.1355-288C>G)
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c.-171C>G (n.-171C>G)
n.103C>G
dbSNP
17g.63484948C>TCA8699774ACEc.1922-288C>T (n.1922-288C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.205-22C>T
c.*1321-288C>T (n.*1321-288C>T)
c.1373-288C>T (n.1373-288C>T)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.1355-288C>T (n.1355-288C>T)
c.1070-288C>T (n.1070-288C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.103C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched