| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207473553T>A | CA1368858 | CR2 | c.1610-248T>A (n.1610-248T>A) c.1599-248T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.1979-248T>A (n.1979-248T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207473553T>C | CA1368857 | CR2 | c.1610-248T>C (n.1610-248T>C) c.1599-248T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.1979-248T>C (n.1979-248T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207473553T= | CA1140016534 | CR2 | c.1610-248T= (n.1610-248T=) c.1599-248T= c.1987T= (p.Ser663=) c.1979-248T= (n.1979-248T=) c.1618T= (p.Ser540=) | dbSNP |