| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.125238840C>T | CA5239686 | HSPA5 | c.997-13G>A (n.997-13G>A) n.1339G>A n.1581-13G>A n.1253-13G>A c.996+101G>A (n.996+101G>A) n.2408G>A n.1948-13G>A n.1877-13G>A n.1328-13G>A n.2219-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238840C>A | CA2580597837 | HSPA5 | c.997-13G>T (n.997-13G>T) n.1339G>T n.1581-13G>T n.1253-13G>T c.996+101G>T (n.996+101G>T) n.2408G>T n.1948-13G>T n.1877-13G>T n.1328-13G>T n.2219-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125238840C>G | CA2580597838 | HSPA5 | c.997-13G>C (n.997-13G>C) n.1339G>C n.1581-13G>C n.1253-13G>C c.996+101G>C (n.996+101G>C) n.2408G>C n.1948-13G>C n.1877-13G>C n.1328-13G>C n.2219-13G>C | dbSNP |
| 9 | g.125238840C= | CA1630847977 | HSPA5 | c.997-13G= (n.997-13G=) n.1339G= n.1581-13G= n.1253-13G= c.996+101G= (n.996+101G=) n.2408G= n.1948-13G= n.1877-13G= n.1328-13G= n.2219-13G= | dbSNP |