| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31962685G>A | CA248433 | SKIC2 | c.*328-29G>A (n.*328-29G>A) c.1212-29G>A (n.1212-29G>A) n.1253-29G>A n.1269-29G>A n.1288-29G>A n.1264-29G>A c.*730-29G>A (n.*730-29G>A) n.1248-29G>A c.1077-29G>A (n.1077-29G>A) n.1495-29G>A c.1248-29G>A (n.1248-29G>A) n.1784-29G>A n.1212-29G>A n.1525-29G>A n.473-29G>A c.*584-29G>A (n.*584-29G>A) n.1300-29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962685G= | CA1619379456 | SKIC2 | c.*328-29G= (n.*328-29G=) c.1212-29G= (n.1212-29G=) n.1253-29G= n.1269-29G= n.1288-29G= n.1264-29G= c.*730-29G= (n.*730-29G=) n.1248-29G= c.1077-29G= (n.1077-29G=) n.1495-29G= c.1248-29G= (n.1248-29G=) n.1784-29G= n.1212-29G= n.1525-29G= n.473-29G= c.*584-29G= (n.*584-29G=) n.1300-29G= | dbSNP |