| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63478305G>A | CA15895512 | ACE | c.417+207G>A (n.417+207G>A) n.649G>A n.606+207G>A n.451+207G>A c.-39+207G>A (n.-39+207G>A) c.182+207G>A (n.182+207G>A) c.-198+207G>A (n.-198+207G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478305G>T | CA2269940397 | ACE | c.417+207G>T (n.417+207G>T) n.649G>T n.606+207G>T n.451+207G>T c.-39+207G>T (n.-39+207G>T) c.182+207G>T (n.182+207G>T) c.-198+207G>T (n.-198+207G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63478305G>C | CA2269940396 | ACE | c.417+207G>C (n.417+207G>C) n.649G>C n.606+207G>C n.451+207G>C c.-39+207G>C (n.-39+207G>C) c.182+207G>C (n.182+207G>C) c.-198+207G>C (n.-198+207G>C) | dbSNP |
| 17 | g.63478305G= | CA2269940395 | ACE | c.417+207G= (n.417+207G=) n.649G= n.606+207G= n.451+207G= c.-39+207G= (n.-39+207G=) c.182+207G= (n.182+207G=) c.-198+207G= (n.-198+207G=) | dbSNP |