Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63478305G>ACA15895512ACEc.417+207G>A (n.417+207G>A)
n.649G>A
n.606+207G>A
n.451+207G>A
c.-39+207G>A (n.-39+207G>A)
c.182+207G>A (n.182+207G>A)
c.-198+207G>A (n.-198+207G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478305G>TCA2269940397ACEc.417+207G>T (n.417+207G>T)
n.649G>T
n.606+207G>T
n.451+207G>T
c.-39+207G>T (n.-39+207G>T)
c.182+207G>T (n.182+207G>T)
c.-198+207G>T (n.-198+207G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63478305G>CCA2269940396ACEc.417+207G>C (n.417+207G>C)
n.649G>C
n.606+207G>C
n.451+207G>C
c.-39+207G>C (n.-39+207G>C)
c.182+207G>C (n.182+207G>C)
c.-198+207G>C (n.-198+207G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched