| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.30560432C>T | CA323226893 | GAL3ST1 | c.-119-2044G>A (n.-119-2044G>A) c.-138-2044G>A (n.-138-2044G>A) c.-9-3031G>A (n.-9-3031G>A) c.-10+309G>A (n.-10+309G>A) c.-139+309G>A (n.-139+309G>A) c.-261-14G>A (n.-261-14G>A) c.-120+309G>A (n.-120+309G>A) c.70-3031G>A (n.70-3031G>A) c.-10+2798G>A (n.-10+2798G>A) c.67-3031G>A (n.67-3031G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30560432C= | CA1139781156 | GAL3ST1 | c.-119-2044G= (n.-119-2044G=) c.-138-2044G= (n.-138-2044G=) c.-9-3031G= (n.-9-3031G=) c.-10+309G= (n.-10+309G=) c.-139+309G= (n.-139+309G=) c.-261-14G= (n.-261-14G=) c.-120+309G= (n.-120+309G=) c.70-3031G= (n.70-3031G=) c.-10+2798G= (n.-10+2798G=) c.67-3031G= (n.67-3031G=) | dbSNP |